DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI.

Elvira Ripoll Santandreu.
Fisioterapeuta, Post-graduada en fisioterapia pediátrica y Especialista universitaria en fisioterapia respiratoria.
Desempeña sus funciones profesionales en un centro concertado por el Gobierno de las Islas Baleares, especializado en la primera infancia.
 

 

El Síndrome de Rubinstein-Taybi, descrito en 1963 por dos médicos norteamericanos, el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, se celebra coincidiendo con el aniversario del fallecimiento del Dr. Rubinstein.

La principal causa del síndrome es una microdelección del cromosoma 16p13.3 o del cromosoma 22q13.2, y su índice de prevalencia al nacimiento se estima en 1/100.000-125.000, lo que lo categoriza como una enfermedad rara. El Rubinstein-Taybi afecta tanto a hombres como a mujeres, conllevando una clínica específica.

Una de las principales características es una talla baja acompañada de microcefalia. A nivel facial, con la edad se van haciendo más significativos determinados rasgos físicos, entre los que se incluyen cejas arqueadas, pestañas largas, fisuras parpedales inclinadas hacia abajo, perfil nasal convexo, paladar ojival y micrognatia.

A la hora de sonreír, este síndrome se caracteriza por una sonrisa poco habitual en la que los ojos se cierran casi completamente. Este síndrome puede afectar a distintos órganos, generando anomalías cardíacas congénitas, anomalías oculares, hipermovilidad articular, anomalías cutáneas y gastrointestinales. Otra característica morfológica que suelen presentar los niño/as con este síndrome es un aumento del ancho de los dedos gordos, tanto del pie como de la mano.

En los primeros años de vida se pueden observar dificultades a nivel alimentario e infecciones de repetición en las vías áreas. A nivel digestivo, los afectados por este síndrome tienen mayor frecuencia a sufrir estreñimiento, mientras que al final de la infancia y durante la pubertad pueden sufrir un exceso de peso. Así mismo, cuando van llegando a la edad adulta en ocasiones sufren cambios repentinos de humor y comportamientos obsesivo-compulsivos.

Con el avance de la ciencia y del estudio genético, se ha descubierto que el síndrome se presenta, casi siempre, de manera esporádica, y en la mayoría de los casos se debe a una mutación de novo.

Actualmente, el 65% de los casos se diagnostican a nivel genético, frente a un 35% que se detectan por la clínica que presenta el paciente.

Una vez que se diagnostica el síndrome, es conveniente llevar a cabo un seguimiento médico regular, tanto a nivel cardíaco como auditivo y visual. En las etapas iniciales de la vida del niño/a, es necesario acudir a programas de estimulación precoz, con el fin de reforzar el desarrollo psicomotor y el lenguaje. A nivel educativo, se requiere de programas específicos que se adecuen a las necesidades de cada niño/a, ya que hay un grado variable de retraso psicomotor y de discapacidad intelectual.  

A pesar de todas las características clínicas mencionadas anteriormente, cada niño tiene un potencial distinto, por lo que es muy importante ofrecerle todos los recursos necesarios a fin de que alcance sus máximas capacidades. En este sentido, la fisioterapia es uno de los principales puntos de actuación en los primeros años de vida y durante el crecimiento del niño, facilitando así un desarrollo motor lo más idóneo posible.

A demás de abordar el desarrollo psicomotor, desde la fisioterapia, se trabaja para mejorar el control postura y la marcha, generando una disminución en las caídas, aumentando la confianza y la interacción con el entorno. Así mismo, también se trabaja junto a ellos/as para evitar que aparezca una posible obesidad durante la adolescencia, característica en este síndrome.

Desde el Colegio Oficial de Fisioterapeutas de las Islas Baleares se une para reivindicar la visibilización y conocimiento sobre el Rubinstein-Taybi, en hoy su día mundial.
 

BIBLIOGRAFÍA

3 de Julio de 2021

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